Микроцефалия

Микроцефалия — это тяжелое неврологическое нарушение, характеризующееся значительным уменьшением размеров черепа и головного мозга, что приводит к задержке умственного и физического развития.

Основные причины развития

Генетические факторы:

Хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса)
Наследственные заболевания (первичная микроцефалия)
Генные мутации

Пренатальные воздействия:

Внутриутробные инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха)
Воздействие радиации или токсических веществ
Тяжелая гипоксия плода

Постнатальные факторы:

Черепно-мозговые травмы
Перенесенный менингит или энцефалит
Тяжелые метаболические нарушения

Клинические проявления

Физические признаки:

Окружность головы меньше средних показателей на 2-3 стандартных отклонения
Диспропорция между лицевым и мозговым черепом
Узкий скошенный лоб
Раннее закрытие родничков

Неврологические симптомы:

Задержка психомоторного развития
Интеллектуальные нарушения разной степени
Судорожный синдром
Нарушения мышечного тонуса

Сопутствующие проблемы:

Нарушения зрения и слуха
Эпилептические приступы
Двигательные расстройства

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика:

УЗИ плода (особенно во 2-3 триместре)
Амниоцентез с генетическим анализом

Постнатальное обследование:

Измерение окружности головы и сравнение с возрастными нормами
МРТ или КТ головного мозга
ЭЭГ
Генетические тесты

Дифференциальная диагностика:

Краниосиностоз
Деформации черепа другой этиологии

Подходы к лечению и реабилитации

Медикаментозная терапия:

Противосудорожные препараты (при эпилепсии)
Ноотропные средства
Витаминные комплексы

Реабилитационные мероприятия:

Занятия с дефектологом и логопедом
Лечебная физкультура
Физиотерапевтические процедуры
Массаж и кинезиотерапия

Социальная адаптация:

Специальные образовательные программы
Социально-бытовая ориентация
Психологическая поддержка семьи

В клинике НЭО предлагается комплексный подход к ведению пациентов с микроцефалией:

Точная диагностика с определением причины заболевания
Индивидуальные программы реабилитации
Семейное консультирование и обучение родителей
Междисциплинарный подход с участием неврологов, генетиков, реабилитологов

Прогноз и профилактика

Прогноз зависит от степени поражения мозга и сопутствующих патологий. Первичная профилактика включает:

Медико-генетическое консультирование перед беременностью
Тщательное ведение беременности
Предупреждение инфекционных заболеваний
Отказ от вредных привычек

При подозрении на микроцефалию у ребенка необходимо как можно раньше начать комплексную реабилитацию, что позволит максимально развить имеющийся потенциал и улучшить качество жизни пациента.